15 de mayo es Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa: visibilizando una enfermedad compleja

Cada 15 de mayo, el mundo se une para conmemorar el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad rara, genética e incurable que afecta a miles de personas en todo el planeta.

Esta fecha busca informar, sensibilizar y fomentar la investigación médica sobre una condición todavía poco conocida, pero con un gran impacto en la vida de quienes la padecen.

¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?

La Esclerosis Tuberosa, también conocida como Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), es un trastorno genético poco frecuente que provoca la formación de tumores benignos (no cancerosos) en diferentes órganos vitales, como el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones, los ojos y la piel.

Aunque los tumores no son malignos, su crecimiento puede generar graves complicaciones médicas y neurológicas. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y es considerada una de las principales causas genéticas de epilepsia y autismo.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?

Los síntomas de la Esclerosis Tuberosa pueden variar ampliamente según la persona, y dependen de la ubicación, el número y el tamaño de los tumores. Algunos de los signos más comunes incluyen:

• Anomalías cutáneas: manchas hipopigmentadas, piel engrosada, bultos rojos cerca de las uñas y tumores faciales parecidos al acné.
• Problemas neurológicos: convulsiones frecuentes, discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje.
• Trastornos del comportamiento: hiperactividad, conductas agresivas o autolesivas, desadaptación social.
• Tumores renales y cardíacos: que pueden interferir con la función normal de estos órganos.
• Anomalías pulmonares: como dificultad respiratoria o tos persistente.
• Afectaciones oculares: presencia de manchas blancas en la retina.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa suele realizarse mediante un examen físico detallado complementado por estudios de imagen como resonancias magnéticas, ecografías y tomografías. En algunos casos, se puede detectar durante el embarazo, al observarse tumores cardíacos llamados rabdomiomas.

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No existe una cura para esta enfermedad, pero los tratamientos están orientados a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto incluye:

• Medicación para el control de convulsiones.
• Cirugías para eliminar tumores que comprometan órganos vitales.
• Terapias conductuales, ocupacionales y de aprendizaje.

Además, es importante saber que existe un riesgo del 50% de herencia genética, por lo que el asesoramiento genético resulta fundamental para las familias afectadas.

¿Por qué es importante este día?

El Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa busca romper el silencio que muchas veces rodea a las enfermedades raras. A través de campañas informativas, actividades de concientización y apoyo a la investigación, se pretende:

• Fomentar el diagnóstico temprano.
• Apoyar a pacientes y familias.
• Promover políticas públicas de salud más inclusivas.
• Impulsar la investigación científica para desarrollar tratamientos más eficaces.